苯丙酮尿癥是屬于先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起zssj系統(tǒng)的損傷。中醫(yī)學(xué)認(rèn)為本病的病因分為先天因素和后天因素兩類，即父母精血虛損，孕期調(diào)攝失宜，孕母罹患疾病后損傷胎元之氣，使稟賦不足，降生之后精氣不充，精明之府未得充養(yǎng)，腦髓發(fā)育不全?；螂y產(chǎn)、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、中毒等影響機(jī)體和智能發(fā)育。常見(jiàn)的肝腎陰精虧損 腎為先天之本，主骨生髓，上充于腦，藏志，主技巧，為生長(zhǎng)之本，作強(qiáng)之官。腎氣不足，骨髓空虛，大腦失充，則意志、毅力、意識(shí)、思維皆無(wú)所本而智力遲鈍。 心脾氣血不足 心主血而主神明，心的生理功能正常則神志清晰，思維敏捷，反應(yīng)靈敏。若先天心氣稟受不足，后天心血失于充養(yǎng)，則神機(jī)不利，精神離散，智力不足。脾為后天之本，氣血津液生化之源，主四肢肌肉，藏意，脾經(jīng)氣血充盈則為神志活動(dòng)提供物質(zhì)基礎(chǔ)。若脾經(jīng)氣血虧虛，不能上榮于心，神失所養(yǎng)，則智識(shí)不開(kāi)，思維遲鈍，心神恍惚。腦髓精血空虛 腦為精明之府，由精髓匯集而成，是人體精神意識(shí)和思維活動(dòng)的統(tǒng)帥。王清任在《醫(yī)林改錯(cuò)腦髓說(shuō)》中指出：“腦為元神之府，靈機(jī)記性在腦不在心”。腦髓充足則腦力旺盛，反應(yīng)靈敏。腦髓空虛則神無(wú)所依，智力低下。 痰濁瘀血阻滯心竅 因外傷等原因損傷腦髓，瘀阻腦內(nèi)，或熱病痰火上擾，痰濁阻滯，蒙蔽清竅，竅道不通，心腦神明失主，痰濁瘀血阻滯心經(jīng)腦絡(luò)，使元神無(wú)主，心竅昏塞，神識(shí)不明而失聰。常見(jiàn)癥狀主要有: 患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有dx發(fā)作 （一）神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或dx小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。常見(jiàn)肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)zl，常在幼兒期死亡（二）外貌 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見(jiàn)；尿和汗液有鼠尿臭味本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，故診斷必須藉助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。什么是苯丙酮尿癥| 苯丙酮尿癥的zl|zl苯丙酮尿癥的醫(yī)院 陜西省兒童腦病研究所附屬（西安華中醫(yī)院）——國(guó)內(nèi)sg專門(mén)研究zl兒童腦病的專業(yè)機(jī)構(gòu)、ggcd苯丙酮尿癥康復(fù)中心、全國(guó)sj苯丙酮尿癥zl機(jī)構(gòu)、全國(guó)qw的兒童苯丙酮尿癥zl中心 、國(guó)內(nèi)zl苯丙酮尿癥{zh0}的醫(yī)院.ggcd苯